Se conoce como Muerte Súbita Inexplicable (MSI) o Sudden Unexplained Death (SUD) a toda aquellas muertes súbitas que NO se logra determinar la CAUSA tras los establecidos procedimientos diagnósticos post-mortem.
- Procedimiento básico post-mortem
- Recolección de información médica relevante pre-autopsia
- Examen secuencial estructurado:
-Examen externo del cadáver.
-Exclusión de causas No cardíacas de Muerte Súbita (MS).
-Búsqueda de causas cardíacas de MS.
-Examen de laboratorio.
-Niveles de glucosa y potasio en humor vítreo.
-Exámenes químicos y toxicológicos.
-Estudios bacteriológicos y virológicos. - Formulación de un diagnóstico causal con resumen clínico-patológico pertinente.
- Emisión de epicrisis.
¿Qué es una Autopsia Blanca?
Se habla de Autopsia Blanca cuando la misma NO evidencia hallazgos que expliquen la CAUSA de muerte.
¿En qué frecuencia se concluye que una Muerte Súbita es Inexplicada?
No existen estadísticas concretas acerca de la cantidad de Muertes Súbitas Inexplicadas que ocurren anualmente en la población general.
Pueden estimarse, que las MS que terminan siendo Inexplicables, representan aproximadamente, y dependiendo del grupo etario, el siguiente porcentaje de las MS totales:
- Muerte Súbita Infantil: 50-60%
- Muerte Súbita de Jóvenes: 30-50%
- Muerte Súbita de Adultos: 10-20%
Probablemente, la ausencia de datos más certeros respecto del porcentaje anual de la Muerte Súbita Inexplicada, guarde relación con la realización de certificados de defunción que no profundizan sobre la verdadera situación en la cual se produce la muerte. La emisión del certificado de defunción sin autopsia, muy común en la práctica diaria, dificulta arribar a sendos resultados epidemiológicos.
¿Cuál es la Causa que explica lo Inexplicable?
Que no se encuentre la causa por la cual se produjo un Paro Cardíaco súbito NO SIGNIFICA que no exista una causa. Ello sólo refleja la incapacidad de detectar por los métodos de estudio disponibles algunas de sus causas y de la dificultad para identificar algunos procesos funcionales, sin o con escasa, repercusión anatómicas estructurales involucrados en tal evento vital.
Existen múltiples HIPÓTESIS de cuales son las causas de aquellas muertes rotuladas como Inexplicadas. Entre las más fundamentadas se encuentra la que vincula a las arritmias genéticas con el Paro Cardíaco Inesperado ya que no suelen asociarse a alteraciones estructurales del corazón. Por ello, la SUD está incluida dentro del marco de las Muerte Súbita Cardiovascular.
La Hipótesis Arrítmica está sustentada por diferentes investigaciones realizadas con Electrocardiogramas y con Análisis Genéticos Moleculares en diferentes poblaciones de casos con MS Inexplicadas.
Estudios basados en alteraciones de la repolarización en el Electrocardiograma
Estudios genéticos realizados en estos casos han dado sustento a esta hipótesis y es lo que fundamente la necesidad de incorporar dicho estudio en el contexto de la MS Inexplicable (ver Autopsia Molecular más abajo)
Un estudio prospectivo realizado en Italia sobre 34.000 neonatos a quienes se les efectuó un electrocardiograma demostró que el 50 % de las víctimas de SIDS tenían en el ECG, realizado entre el día 3 y 4 de vida, un QTc por encima de lo normal (440 mseg). Se estima que un QTc prolongado incrementa el riesgo de SIDS por 41 veces con respecto al normal. Sin embargo, el valor predictivo positivo de este parámetro para el desarrollo de SIDS es bajo, ya que en un 2,5 % de los neonatos normales se observa tal prolongación.
Este importante hallazgo despertó la atención respecto de las alteraciones congénitas de la repolarización y su probable relación con la Muerte Súbita Inexplicable.
Autopsia Molecular
El término, Autopsia Molecular, fue acuñado en el año 2001 por el doctor Michael Ackerman para denominar a la aplicación de las técnicas de Diagnóstico Genético Molecular, en busca de mutaciones genéticas causantes de las Arritmias Genéticas, en los casos de Muertes Súbitas Inexplicables.
Acceder por este método a un diagnóstico es de sumo valor, principalmente por las connotaciones que tienen los diferentes diagnósticos para el seguimiento de los familiares, y esclarecer, de este modo, las implicancias pronósticas en estos últimos.
Además, poder determinar la causa por la cual se originó el Paro Cardíaco, a diferencia de que permanezca Inexplicable, contribuye a evitar otras connotaciones, además de las estrictamente médicos, como son, las legales, económicas, y psicológicas, entre otras
Mediante este método, se logra arribar a un diagnóstico en el 35 % de los casos de Muertes Inexplicadas. Esto demuestra la real importancia que tienen las arritmias cardíacas genéticas como cuadro causante del Paro Cardíaco en personas sin ninguna manifestación estructural del corazón.
En el GRÁFICO se muestra, de modo detallado, que las mutaciones del gen RyR2, las cuales están vinculadas al síndrome de TVCP, se encuentran en el 15 % de los casos de MS Inexplicable Juvenil; y diferentes mutaciones en los genes relacionados al Síndrome de QT Prolongado y Síndrome de Brugada (KCNQ1, KCNH2, y SCN5A, principalmente) se encuentran en el 20 % de dichos casos.
Así mismo, la aplicación de la Autopsia Molecular en los casos de los Síndromes de Muerte Súbita del Lactante, han demostrados que las mutaciones de los genes de los canales iónicos (canalopatías causantes de arritmias cardíacas) están presentes también, en aproximadamente el 10 a 15 % de los casos.
